Комплексен генетичен атлас на човека ще помогне в разбирането защо хората имат възприемчивост към различни заболявания и в уточняването на механизмите на генетичната изменчивост.
Изследователите, които участват в проекта GTEx (The Genotype-Tissue Expression Project), в рамките на който се занимават със създаването на комплексен атлас на генните експресии на човека, са публикували първите резултати от своите изследвания в едно от най-престижните научни списания – Science.
Приведените данни ще помогнат по-добре да се разбере механизмът на генетичната изменчивост, а като следствие – и възприемчивостта на хората към различни заболявания.
В три статии представителите на GTEx Project, които се явяват резултат от двугодишна работа, разказват как генетичните варианти управляват как и кога се „включват“ и „изключват“ гените в различните тъкани, а също как те предразполагат хората към рак, диабет и сърдечносъдови болести.
От текста става ясно как се променя генната експресия в зависимост от органите и тъканите. По-конкретно изследователите са успели да установят, че генетичната активност е различна в органите и тъканите.
При това у отделни хора повечето гени се експресират по сложен начин, а разлики се наблюдават само в 5% от случаите в зависимост от пола, възрастта и етническата принадлежност на човека.
Така се оказва, че половата принадлежност се дължи на работата на повече от 750 гена, повечето от които са свързани с млечната жлеза. Разликите в генетичната експресия на африканците и европейците са свързани с кожата. Освен това учените са изучили около 2000 гена, чието наличие или отсъствие зависи от възрастта.
Като цяло те представляват около 10% от целия човешки геном. Сред тях има и гени, които са свързани с невродегенеративни заболявания като болест на Алцхаймер и Паркинсон.
Накрая изследователите са успели да установят, че дори в различни органи и тъкани експресията на едни и същи гени да протича различно, броят на гените, експресиращи само в определени тъкани и органи, е доста малък.
Сам по себе си проектът GTEx е уникален. Смята се, че в рамките на проекта ще бъдат изучени образци на тъкани на 900 души, които преди смъртта си са се съгласили да станат донори. В качеството на образци за изследвания се използват 30 фрагмента от тъкани и органи, като учените анализират геномната ДНК и експресия, тоест РНК.
Изследователите смятат, че колкото повече образци изучават, толкова по-точен атлас на генната експресия ще могат да създадат. Например, сравнявайки генетичните варианти на хора с определени заболявания с генетични варианти на здрави хора, учените ще могат да разберат на какво се дължат тези болести и предразположеността към тях.
Смята се, че през 2015 година броят на донорите по проекта ще стане 1000 души, а учените ще получат за изследване около 20 000 образеца от тъкани и органи. Подобни мащаби правят проекта GTEx уникален не само в сферата на изследванията, но и в логистиката.
