Нов алгоритъм открива генетичните основи на чертите на хората

Изследователи от Европейския институт за биоинформатика EMBL са разработили нов нов подход към изучаването на влиянието на генетичните вариации върху различните черти на организмите.

Новият алгоритъм с названието MSET дава възможност да се изпълни генетичен анализ на множество черти при 500 000 особи едновременно.

Връзката между гените и генетичните основи на чертите всъщност е много по-сложна в действителност, отколкото изглежда. Всяка черта или болест се дължи далеч не на един ген, а на цяла група от вариации. Специалистите от Асоциацията на изследванията на генома (GWAS) твърдят, че всеки признак или черта се дължат на съчетание на множество генетични фактори, но учените тепърва започват да изследват това, как генетичните вариации влияят например върху здравето.

В това отношение генетиците и медиците имат нужда от оптимална система или алгоритъм, който да открива необходимата информация в данните едновременно на стотици хиляди души. Само така може достоверно да се изучи взаимовръзката между различните генетични вариации и съответните черти.

„Установяването на генетичните вариации, лежащи в генетичните основи или фенотипа е доста сложна задача. Обикновено ние работим, като анализираме всеки фенотип и всяка вариация – разказва ръководителят на изследването Оливър Стигъл (Oliver Stegle). – Сега използваме прости модели, за да разкрием сложни зависимости между наборите генетични вариации и фенотипите на заболяванията.“

Съществуват сложни модели, които позволяват да се погледне съвместното действие на множество различни вариации, но за обработка на едно сложно запитване се изискват около година сложни компютърни изчисления.

„Нашето постижение се заключава в това, че открихме възможност да изпълняване интегриращ анализ на множество вариации и фенотипи за същото време, което се изразходва за един прост анализ“, казва Стигъл.

Изследователите проверили своите алгоритми на данните от две изследване, чиито резултати били предоставени за открито ползване, и ги сравнили с получената с помощта на най-съвременни инструменти информация. Тяхното изучаване на четирите липидни черти показало, че новият метод работи значително по-бързо и може да открие „основата“ на голяма част от тези черти в управляваните от тях гени.

„Нашата цел беше получаването на възможност да изучим тези въпроси от две страни – продължава Стигъл. – От една страна, искахме да разберем всички вариации на един ген, които могат да бъдат въвлечени в регулирането на един конкретен липиден признак. От друга страна, се стремихме да погледнем съвкупния ефект, да получим информация за липидното регулиране като общо.“

С помощта на новия алгоритъм учените получили възможност да разгледат няколко вариации на гена едновременно, като ги сравнявали с няколко свързани фенотипа. Това помага да се определи какви гени (или участъци от гени) са задействани в конкретни функции (например в липидното регулиране).

Тази работа подобрила статистическата мощност (а това значи – и увереността на учените в правилността на техните изводи) и предоставила инструменти, които могат да анализират няколко признака в много голяма извадка.

Алгоритъмът може да бъде използван за изучаване на половин милион физически лица – по-рано такива мащабни комплексни анализи са изисквали огромни ресурси. Методът ще помогне на изследователите да определят какви конкретни аспекти от биологията на човека се явяват наследени, а също да разкрият някои тайни на генетичната „отговорност“ за многобройни биологични процеси.

Статията на учените е публикувана в изданието Nature Methods.