Най-малко 75% от нашия геном е нефункционална, отпадъчна ДНК, твърди ново изследване

Най-малко три четвърти от човешкия геном се състоят от нефункционална, нежелана ДНК, според ново проучване, като действителният процент вероятно ще бъде дори по-голям от този.

Откакто Уотсън и Крик откриха структурата на двойната спирала на ДНК през 50-те години на миналия век, учените обсъждат каква част от генома е причината ти да си ти – а сега еволюционен биолог казва, че отговорът на загадката се крие в базова математика.

Дан Граур от университета в Хюстън изчислява, че функционалната част на човешкия геном вероятно съставлява само около 10 до 15 процента от общата ни ДНК, като горната граница е 25 процента.

Останалата част от нашия геном – някъде между около 75 до 90 процента от нашата ДНК – е това, което се нарича нежелана ДНК: не непременно вредна или токсична генетична материя, но безполезни, изкривени нуклеотидни последователности, които не са функционални по отношение на кодирането на протеини, важните химически реакции, които се случват в нашите тела.

Обосновката на модела на Граур се основава на начина, по който мутациите се промъкват в ДНК и как като вид ние открояваме тези мутации така че да извлечем полза от тях.

Тези видове генетични варианти, наречени вредни мутации, се появяват в нашия геном с течение на времето – в някои части на нашия генетичен код се преместват или пренареждат четирите химически бази, които съставят ДНК – аденин, цитозин, гуанин и тимин.

Когато се случват мутации в нежелана ДНК, те се считат за неутрални – тъй като този генетичен код не прави нищо, така или иначе – но когато се появят мутации на функционалната ни ДНК, те често могат да бъдат вредни и дори смъртоносни, да кодират здрави тъкани и биологични процеси.

На тази основа е по-добре за нашите еволюционни перспективи, ако по-малко от нашата ДНК е функционална, защото по-малко от нея е изложена на риск от мутация и съответно увеличените шансове за ранна смърт, които тя предизвиква.

При изчисленията на Граур, предвид риска от вредни мутации за оцеляването на видовете от една страна – и известната стабилност на популацията и честотата на възпроизвеждане в човешката история от друга – границата на функционалната ДНК трябва да бъде много ниска.

В противен случай опасните мутации ще продължат да се подреждат, което означава, че ще трябва да произведем невероятно голям брой потомци заради малкия процент здрави и годни за оцеляване.

„При предположението за 100% функционалност и диапазона на вредните мутации, използвани в това изследване, поддържането на постоянен размер на населението би наложило всяка двойка да произвежда средно минимум 24 и максимум 5 × 1053 деца“, пише той.

Разбира се, никой друг освен креационистите не вярва, че носим нулева нежелана ДНК, но огромно проучване от 2012 г., наречено Енциклопедия на ДНК елементите (ENCODE), твърди, че 80% от човешката ДНК е функционална.

Това изследване беше спорно – отчасти защото много учени твърдяха, че дефиницията на ENCODE за „функционална“ ДНК е твърде широка.

При използването на термина от Граур – когато функционалната ДНК е код, който е еволюирал да бъде полезен от гледна точка на еволюционните му ефекти – 80-процентната цифра просто няма как да пасне.

„За хипотеза, в която 80% от човешкия геном е функционален, всяка двойка в света трябва да произведе средно 15 деца и всички, освен двама, трябва да умрат или да не се възпроизвеждат“, пише той.

По-вероятно е само около 10 до 25 процента да не са нежелана ДНК, смята Граур.

Макар че е малко вероятно това изследване да бъде последната дума по темата – новите резултати съвпадат малко по-добре с констатациите от друго, отделно проучване от 2014 г. и биха могли да помогнат да се съсредоточат научните усилия върху изследване на по-малък диапазон от неоспорима „функционална“ ДНК.

„Трябва да знаем функционалната част на човешкия геном, за да съсредоточим биомедицинските изследвания върху частите, които могат да се използват за предотвратяване и лечение на заболявания“, казва Граур.

„Не е необходимо да изучаваме всичко под слънцето. Трябва само да последваме секциите, които знаем, че са функционални.“

Изследването е публикувано в Genome Biology and Evolution.