В новаторско клинично проучване лекари успешно излекуваха за първи път болестта на Хънтингтън, опустошително наследствено заболяване, което постепенно разрушава мозъчните клетки.

Нова генна терапия забавя прогресията на заболяването с до 75% при пациенти три години след лечението, съобщава The Guardian.

Болестта, причинена от дефект в един-единствен ген, води до деменция, парализа и в крайна сметка смърт.

При хора с родител, който има болестта на Хънтингтън, съществува риск от 50 процента те да я наследят. Досега нямаше лечение, което да можеше да спре прогресирането на заболяването.

Професор Сара Табризи, директор на Центъра за болестта на Хънтингтън в Университетския колеж в Лондон (UCL) и водещ автор на проучването, е във възторг.

„Вече имаме лечение за едно от най-страшните заболявания в света. Това е наистина огромно постижение. Наистина съм много щастлива“, заявява медикът.

Този пробив поражда големи надежди сред хората с болест на Хънтингтън и техните близки.

Ранните симптоми на заболяването обикновено се появяват на 30 или 40 години. Включват промени в настроението, гняв и депресия.

По-късно се развиват неконтролируеми припадъци, деменция и евентуално парализа, като някои пациенти умират в рамките на десетилетие след поставяне на диагнозата.

Как протича лечението?

Лекарството, което инактивира мутиралия протеин, отговорен за заболяването, се прилага с еднократна инжекция директно в мозъка по време на сложна хирургична процедура, продължаваща от 12 до 20 часа, което означава, че лечението ще бъде скъпо.

Терапията се прилага чрез безвреден вирус, модифициран да доставя специално проектирана верига ДНК в невроните.

Веднъж попаднала в клетките, тази ДНК им дава инструктаж да блокират производството на токсична версия на протеина huntingtin.

За да бъдат избегнати странични ефекти, вирусът се инжектира много бавно чрез микрокатетри в две отделни области на мозъка.

Новата терапия ще позволи на пациентите да работят и живеят самостоятелно много по-дълго, а също така открива възможност за предотвратяване на симптомите, ако се приложи на ранен етап.

Нова надежда за хиляди пациенти

Резултатите от проучването, в което са участвали 29 пациенти във Великобритания и САЩ, са публикувани от компанията uniQure.

Три години след лечението, пациентите, получили високата доза от лекарството, са показали средно със 75% по-бавно прогресиране на заболяването, измерено чрез тестове за двигателна функция, когнитивни функции и способност за извършване на ежедневни дейности.

Резултатите показват също значително по-ниски нива на неврофиламенти, маркер на клетъчна смърт, което предполага защита на невроните.

„Изключително сме развълнувани от тези предварителни резултати и от онова, което те означават за хората и семействата, засегнати от болестта на Хънтингтън“, коментира Уалид Аби-Сааб, главен медицински директор на uniQure.

От компанията се надяват да подадат заявление за одобрение на лечението в САЩ в началото на следващата година.