Изкуствен интелект, приложен към генома, идентифицира непознат предшественик на човека

Чрез комбиниране на алгоритми за дълбоко обучение и статистически методи, изследователи от Института за еволюционна биология (Institute of Evolutionary Biology – IBE), Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG) на Центъра за геномно регулиране (CRG) и Института по геномика при Университета в Тарту (Естония), са идентифицирали в генома на азиатски индивиди отпечатък от непознат хоминид, който се е развивал преди десетки хиляди години.

Съвременният изчислителен анализ на човешка ДНК показва, че изчезналият вид е хибрид на неандерталци и Денисов човек и се е кръстосал със съвременни хора извън Африка – в Азия. Тази констатация би обяснила, защо хибридът, открит това лято в пещерите Денисова – потомството на неандерталска майка и баща Денисов човек – не е изолиран случай, а по-скоро е част от общия процес на интрогресия (термин в генетиката, който се отнася до трансфера на един ген от един вид към генния басейн на друг вид).

Изследването, публикувано в Nature Communications, използва дълбоко обучение за първи път, за да обясни човешката еволюция, като проправя пътя за прилагането на тази технология в други области на биологията, геномиката и еволюцията.

Един от начините за разграничаване на два вида е, че те макар да могат да се кръстосат, в резултат обикновено не произвеждат плодородни потомци. Въпреки това, тази концепция е много по-сложна, когато участват изчезнали видове. Всъщност историята, разказана от сегашната човешка ДНК, размива линиите на тези граници, запазвайки фрагменти от хоминиди от други видове, като неандерталците и Денисовия човек, които съжителстват с модерни хора преди повече от 40 000 години в Евразия.

Сега изследователите от IBE, CNAG-CRG и Университета в Тарту са използвали дълбоки алгоритми на обучение за да идентифицират нов и досега неизвестен прародител на модерния човек, който се е кръстосвал с него преди десетки хиляди години.

„Преди около 80 000 години се е случило така нареченото „кръстосване извън Африка“, когато част от човешкото население, което вече е било съставено от съвременни хора, изоставяло африканския континент и мигрирало на други континенти, създавайки всички настоящи популации“, обяснява Яуме Бертранпетит, главен изследовател в IBE.

„Ние знаем, че от този момент нататък съвременните хора се кръстосват с неандерталци във всички континенти, с изключение на Африка, и с Денисов човек в Океания и вероятно в Югоизточна Азия. Доказателствата за кръстосване с трети изчезнал вид досега не бяха потвърдени със сигурност. “

Досега съществуването на третия предшественик беше само теория, която би обяснила произхода на някои фрагменти от сегашния човешки геном (част от екипа, включен в това проучване, вече представи тезата си за съществуването на изчезналия хоминид в предишно проучване).

Дълбокото обучение, като начин за дешифриране на ключовете за човешката еволюция в древната ДНК, прави възможен преходът от ДНК към демография на предшествениците на модерния човек.

Проблемът, с който трябва да се борят изследователите е, че демографските модели, които са анализирали, са много по-сложни от всичко друго, взимано предвид досега, като няма налични статистически инструменти, които да се използват. Дълбокото обучение „е алгоритъм, който имитира начина, по който работи нервната система на бозайниците, с различни изкуствени неврони, които се специализират и се научават да откриват в данни, модели, които са важни за изпълнение на дадена задача“, обяснява Искар Лао, главен изследовател в CNAG-CRG и експерт в този тип симулации.

„Използвахме това свойство, за да получим алгоритъма, за да се научим да предсказваме демографските данни, използвайки геноми, получени чрез стотици хиляди симулации. Всеки път, когато провеждаме симулация, пътуваме по възможен път в историята на човечеството.“

Това обаче е първият път, в който дълбокото обучение се използва успешно, за да се обясни човешката история, като се проправя пътя за прилагането на тази технология и в други области на биологията, геномиката и еволюцията.

Оказва се, че изчезнал вид хоминид, може да обясни историята на човечеството.

Анализ на базата на дълбоко обучение разкрива, че изчезналият хоминид вероятно е потомък, кръстоска между неандерталци и Денисов човек. Откриването на вкаменелост с тези характеристики това лято изглежда подкрепя откритието на изследването, като консолидира хипотезата за този трети вид или популация, които съжителстват с модерните човешки същества и се свързват с тях. „Нашата теория съвпада с хибридния образец, открит наскоро в Денисова, въпреки че все още не можем да изключим и други възможности,“ казва Маюх Мондал, изследовател от университета в Тарту и IBE.