Затвори x
IMG Investor Dnes Bloombergtv Bulgaria On Air Gol Tialoto Az-jenata Puls Teenproblem Automedia Imoti.net Rabota Az-deteto Blog Start Posoka Boec

Най-пълната карта на човешкия геном вече е факт

24 юли 2025 г. в 14:03
Последно: 24 юли 2025 г. в 13:27

В хода на ново проучване учени са създали най-обширния каталог на генетичните вариации на човека към момента. За целта те са секвенирали ДНК на 1084 души от различни региони на света.

С помощта на съвременни технологии учените са анализирали генетичния материал на всеки участник и са сравнили геномите в най-малките детайли.

Резултатите ще помогнат да се разберат по-добре „структурните варианти“ в генома – вариации, засягащи не една буква в ДНК, а големи фрагменти от кода.

Изследването също така разкри скрити особености на генома.

Някои участъци от ДНК се считаха за „отпадъчни“, тъй като учените не са могли да разберат какви функции изпълняват. Но новите данни сочат, че те са важни за функционирането на организма.

В рамките на първия етап от научната работа учените са секвенирали ДНК на 1019 души, които са произхождали от 26 популации на пет континента.

За анализа на ДНК са били събрани дълги записи от десетки хиляди двойки основи всяка. Една двойка основи съответства на едно стъпало от спиралната стълба на ДНК молекулата.

Значителна част от новите геномни вариации са открити в транспозоните, известни още като скачащи гени.

Транспозоните могат да се преместват в различни части на генома, копирайки и вмъквайки своя код. В някои случаи те са способни да внесат вредни мутации и да провокират развитието на заболявания като рак.

Учените установили, че скачащите гени могат да взаимодействат с определени регулаторни молекули (дълги некодиращи РНК) и благодарение на това да създават много повече свои копия.

По-рано този механизъм беше неизвестен на учените.

В рамките на втория етап са били анализирани 65 генома, проучени на 99%, като са били фиксирани участъци от ДНК, пропуснати по-рано.

Тези области включват центромери – важни структури в центровете на хромозомите, които играят ключова роля в клетъчното деление, пише Nature.

Учените отбелязват, че по-доброто разбиране на „скачащите“ гени ще позволи да се разкрие тяхното влияние върху човешкото здраве и развитието на различни заболявания.

В перспектива тези знания могат да бъдат приложени в медицинската практика.

Категории на статията:
Генетика