Установиха генетичните основи на шизофренията

Изследователите се стремят да се справят със сложната генетична основа на психическите разстройства, включително шизофренията.

В хода на последните изследвания, чиито резултати са публикувани в сп. Nature, са установени 108 области от генома, свързани с това заболяване.

Преди известно време учените получили най-голямото в историята на психиатрията финансиране от $650 милиона за подробно изучаване на подобни разстройства.

Парите били дадени на Центъра за психиатрични изследвания при института Броуд в Кеймбридж от филантропа Тед Стенли. По думите на директора на центъра Стивън Хайман това ще позволи да се осъществят дългосрочни проекти, свързани с интелектуалните рискове.

Парите ще помогнат да се финансират генетичните изследвания, а също изследванията в областта на биологичните пътища, участващи във формирането на условията, които водят до шизофрения, аутизъм и биполярно разстройство.

В хода на научноизследователските работи ще бъдат проведени клетъчни моделирания, експерименти с участието на животни и ще бъдат разгледани химичните вещества, които в бъдеще ще могат да бъдат включени в лекарства.

Над последната научна разработка се трудили над 80 институции и стотици изследователи, които изучавали информация за повече от 150 000 души, от които 36 989 страдали от шизофрения.

Тази обемна извадка позволила да се изолират 108 генетични региона (локуса), в които ДНК последователностите при хора с шизофрения се отличават от последователностите на здравия човек. Възможно е това откритие да е крачка към успешното лечение на психичните заболявания с помощта на геномиката.

Много изменения са достатъчно разпространени и се срещат в ДНК на повечето хора. Но тези, които страдат от шизофрения, имат голяма съвкупност изменения. Всяко от тях внася своя принос в общия риск от развитието на това заболяване. Именно за това е необходимо изучаването на достатъчно количество образци.

Голямата извадка позволила също изследователите да изработят алгоритъм, който помогнал за изчисляване на така наречения показател на риска: принос, който всеки изменен локус внася в развитието на шизофренията. Тези данни в крайна сметка могат да бъдат използвани за прогнозиране на развитието на заболяването или за диагностика на шизофрения в случай че има каквито и да е съмнения.

„От 108 локуса 83 не бяха определени в хода на предишната научна работа. Много от тях се намираха в пределите или близо до гените, подозирани във формирането на психическите разстройства – разказва Майкъл О’Донован, психиатър от университета в Кардиф, оглавяващ изследването. – Един от тях е генът, кодиращ допаминовия рецептор DRD2. Което е чудно, той се явява мишена на всички препарати за лечение на шизофрения, но никога не е възприеман в качеството на рисков фактор. Локусите включват и гени, кодиращи няколко белтъка, участващи в предаването на електрическите сигнали между невроните и в създаването на връзки между клетките на мозъка.“

Някои локуси, свързани с шизофренията, кодират белтъци, участващи в работата на имунната система, която отдавна е запълнила списъка на „заподозрените“, предизвикващи разстройството. Макар значението на имунитета във формирането на заболяванията досега да не е изяснено докрай.

Следващата година учените планират да удвоят размера на извадката хора с диагностицирана шизофрения, което е възможно да помогне на учените да решат този въпрос.

Изследователският екип изучава и други заболявания. Например според научната статия, публикувана в сп. Nature Genetics, аутизмът 52% се определя от генетика и само 2,6% – от мутации, които протичат спонтанно, а не се предават по наследство. За тази цел учените разгледали геномите на 466 души с аутизъм и 2500 здрави хора.

В бъдеще изследователите планират да изучат такива разстройства като нервна анорексия и обсесивно-компулсивно разстройство, както и да разширят данните, като включат в тях ДНК на хора от цял свят. Сегашната извадка от почти 200 000 образеца е представена основно от хора от Северна Европа.