Разшифроването на генома става все по-достъпно

Базираната в Сан Диего компания Illumina съобщи, че пуска нова машина, способна да секвенира по пет генома на ден. След това изявление стойността на акциите на Illumina скочила приблизително с 10%.

Вече повече от пет години много компании се опитват да създадат технология, способна да разшифрова „генетичната програма“ на човека само за $1000. Проектът Archon X Prize дори предлагаше награда от 10 милиона долара на първия екип в САЩ, който поне се приближи към постигането на тази цел, но конкурсът приключи през август 2013 г.

Границата от $1000 се смята за важна и достъпна от много учени, тъй като ще позволи привличането както на повече болни, така и на здрави хора. Разшифроването ще помогне да се разбере как влияят гените върху болестите и ще помогне в подобряването на методите за терапия. Въз основа на геномите на случайни хора ще бъде създадена глобална база данни.

HiSeq X Ten е въпросният апарат за секвениране на генома, представен на годишната конференция по здравеопазване в Сан Франциско (JP Morgan Healthcare Conference). Изпълнителният директор на компанията Illumina Джей Флатли (Jay Flatley) разказва, че скоростта на секвениране на HiSeq X Ten превишава шест пъти възможностите на предишните модели.

Получава се, че за един ден устройството е способно да разшифрова цели пет човешки генома. За три дни работа комплекс от машини може да разчита по 16 пълни човешки генома (за минимизиране на грешките всяка базова двойка ще се прочита средно около 30 пъти).

Устройството HiSeq X Ten представлява съвкупност от десет идентични секвенатори от ново поколение, които ще се продават само в комплект. Тяхната стойност е $10 милиона на комплект. Гаранционният срок на машините е 4 години.

HiSeq X Ten работи по най-разпространената технология ново поколение – нуклеотидната последователност се определя в хода на синтеза на нова ДНК верига от ДНК матрицата чрез осветяване на продуктите на реакцията. Части от генома се разшифроват на малки фрагменти приблизително от 150 нуклеотида.

Инженерите от компанията Illumina успели да разположат по-голямо количество ДНК матрици на същата площ, поради което успели да намалят стойността на анализа, без да се губи от точността на изследването.

Очаква се новите апарати да дадат възможност на специалистите да анализират пълната геномна информация на множество образци. Възможно е благодарение на развитието на „евтините“ технологии в следващите няколко години учените да успеят да разберат повече за генетиката на човешките заболявания, отколкото за цялата история на медицината.

В последните години стойността на ДНК разшифроването, независимо от очевидните трудности, поевтинява по-бързо, отколкото прогнозира законът на Мур. Например преди изобретяването на системите за секвениране от ново поколение стойността на разшифроването на генома е била около $100 милиона, а сега подобна процедура струва средно около $10 хил.

Иновационната система вече има три поръчки – от компанията Macrogen, американския институт Броуд в Кеймбридж (Broad Institute) и австралийския институт за медицински изследвания Гарван. През 2014 година компанията планира да реализира още пет комплекта HiSeq X Ten.