Разшифроваха генома на неоплодената яйцеклетка

Нова методика, позволяваща да се разшифрова последователността на ДНК, без да се разрушава самата клетка, е представена от учени от Харвардския университет.

Според изследователите тази технология може да направи революция в областта на медицината, тъй като значително повишава ефективността и безопасността на изкуственото оплождане.

От донорската яйцеклетка може да се избере генетично най-здравата, след което да се оплоди и да се имплантира в организма на бъдещата майка.

В рамките на експеримента учените взели яйцеклетки от осем жени, на които било платено за загубеното време и създадения дискомфорт. Яйцеклетките били оплодени в петриеви панички, след което отворили ембрионите и амплифицирали получената ДНК с методиката MALBAC.

Амплификацията (или усилването) е необходима, тъй като в образеца няма достатъчно материал за генетичен анализ. Стандартната технология за амплификация – полимеразна верижна реакция – увеличава само някои случайни участъци от ДНК. Методиката MALBAC, разработена от харвардските учени, позволява да се амплифицират равномерно всички участъци и да се увеличи в пъти изходният материал.

Когато подготвителният етап бил завършен, изследователите разшифровали последователността на женските пронуклеуси, носещи половината от генетичната информация на бъдещото дете, тоест по едно копие на всеки ген. Получената информация генетиците сравнили със секвенирани геноми на други клетки на същия донор, но незадействани в развитието на ембриона. Тези така наречени полярни телца съдържат майчинска ДНК, която не се предава на детето.

Полярните телца и пронуклеусите заедно съдържат четири копия на всеки от гените на жената, по два от всеки неин родител. Използвайки генетичната последователност на полярните телца, учените успели точно да предскажат последователността на гените и при пронуклеусите. Те изчислили, че например ако полярното телце на майката съдържа две копия гени от нейния баща и един от майката, то пронуклеусът трябва да съдържа второ копие на гена от майката.

В качеството на проверка учените секвенирали генома и на пронуклеусите. Техният генетичен състав се оказал такъв, както и предполагали изследователите. Подробно за това се разказва в статия, публикувана в сп. Cell.

Новата методика позволява не само да се прогнозират бъдещите болести на детето, но и да се предотвратят възможни усложнения по време на бременността. Например големи хромозомни аномалии могат да доведат до аборт или активация на „болестотворни” гени в организма на майката.

Клиничните изпитания на технологията вече са започнали. Тъй като методиката не представлява риск за здравето на майката или плода, за участие вече са привлечени 30 жени, страдащи от генетични заболявания.

Учените ще се постараят да помогнат на бъдещите майки да изберат най-добрата яйцеклетка и в бъдеще да родят здраво дете.

Изследователите се надяват, че разработката им няма да доведе до това родителите да „проектират по поръчка” своите деца. В края на краищата, степента на влиянието на гените върху здравето и външния вид на човека не е изучена докрай и затова още не е известно явява ли се развитието на геномната диагностика добра новина за пациента.

Да добавим, че още неприключили въпросното изследване, учените от Харвард са се заели сериозно с разработването на аналогична методика за разшифроване на генома на единични сперматозоиди.