Нощни птици? Идентифицираха мутация в ген, който вероятно държи хората будни по цяла нощ

Някои хора, без значение какво правят, просто не могат да заспят навреме – и не се чувстват отпочинали, ако не станат много по-късно от повечето от нас. Тези нощни птици могат да имат обща форма на безсъние, наречена „Разстройство на отложената фаза на съня“ (DSPD), което изследванията предполагат, че е поне отчасти наследствено.

Сега изследователи от университета „Рокфелер“ и техните колеги откриха генетична мутация, която може да обясни защо това състояние понякога се развива в някои семейства. И това би могло да изясни механизма, който причинява тези често неудобни схеми на сън.

Разбира се, DSPD не е проблем за всеки, който го има: ако работите като барман или музикант, никога не бихте могли да потърсите диагноза или лечение, казва авторката на изследването Алина Патке, изследовател на съня в „Рокфелер“. Самата тя се идентифицира като нощна птица, но няма мутацията. За останалите, студенти или хора работещи от девет до пет в офиса, състоянието може да бъде измъчващо.

Новото изследване е фокусирано върху 46-годишна жена с проблеми със съня през целия й живот. „Обикновено тя ляга в 2 или 3, понякога по-късно от 5 или 6 сутринта,“ казва Патке.

Жената живяла под наблюдение в продължение на 18 дни в стая без часовници или прозорци. Оказало се, че тя не само произвежда мелатонин, хормона индуциращ съня, пет до седем часа по-късно, отколкото обикновен човек в подобни предишни изследвания, но сънят й е странно фрагментиран, понякога идващ на кратки дрямки.

Когато екипът анализира нейната ДНК, открива мутация в ген, наречен Cry1, който също е наличен в членовете на семейството й, които съобщават за проблеми със съня. Този ген кодира протеин, за който е известно, че потиска действието на основните циркадни протеини CLOCK и BMAL, които активират голямо разнообразие от гени – включително някои свързани с будност – през деня. Мутацията изтрива част от Cry1 гена, който кодира опашката на протеина, което я прави още по-ефективна при потискане на CLOCK и BMAL. Екипът е прегледал генетична база данни и открил 39 души с мутацията. Повечето от тях също са имали относително късно време за спане и събуждане.

Даниел Крипки, психиатър, професор в Калифорнийския университет в Сан Диего, който не е участвал в работата, посочва, че проучвания, които сканират големи групи хора провеждани преди това, не са открили връзка между тази мутация и DSPD – разстройството. Все пак, казва той, новото проучване представя убедителни доказателства, че действително мутацията може да се окаже причина за някои случаи на разстройство.

Интересното е, че екипът на Патке е открил двама души, които са имали мутацията, но не са докладвали за проблеми със съня. И двамата имат работа, която изисква от тях ранно ставане сутрин. Така че, дори и да сте нощни птици, може би добрият режим и други навици, биха позволили да се чувствате добре рано сутрин.