Международен научен екип постигна напредък в разбирането на биологичните механизми, свързани с аутизма, след като идентифицира нови генетични фактори, влияещи върху развитието на мозъка.

Изследването се фокусира върху микроекзоните

Те са изключително къси участъци от генетичния материал, които регулират производството на протеини в нервните клетки.

За да локализират тези сегменти и да установят как мутациите нарушават функциите им, учените са разработили специализиран модел за машинно обучение.

Чрез мащабен анализ на данни от хиляди проби от човешки тъкани и единични клетки изследователите са открили 1514 неизвестни досега микроекзона.

Впоследствие екипът е проучил геномите на над 25 000 души от 7391 семейства, участвали в три големи генетични изследвания.

В резултат са идентифицирани 72 редки генетични вариации, пряко свързани с аутистичното разстройство

Те са наблюдавани при 2,5% от изследваните лица с тази диагноза, но са отсъствали напълно при техните братя и сестри без аутизъм.

При 82% от носителите на тези нови маркери досега не е имало открита генетична причина за състоянието.

Въздействието на част от мутациите е потвърдено и експериментално чрез тестове върху лабораторно отгледани човешки неврони. Доказано е, че те пречат на нормалната работа на микроекзоните в клетката.

Авторите на проучването подчертават, че резултатите се основават предимно на компютърно моделиране. Откритите варианти сами по себе си не са достатъчни за поставяне на диагноза.

Освен това установените генетични изменения обясняват състоянието само при малка част от хората с разстройства от аутистичния спектър.