Няма да е преувеличено, ако кажем, че цялата работа на мозъка – от контрола над простите рефлекси до висшата психика, зависи от синапсите – съединения между невроните, осигуряващи предаването на сигнала от клетка на клетка.
Нарушенията тук са свързани с развитието на сериозни психоневрологични болести, затова лъвският пай от изследователските усилия отива, за да се разбере какви именно проблеми в синапсите може да се свързват с едно или друго разстройство.
Така вече няколко години се води интензивно изучаване на гена SHANK3. Белтъкът, който той контролира, е критичен за архитектурата на синапса и без него сигналите преминават от неврон в неврон не така, както трябва.
Известно е, че загубата на SHANK3, мутации в него или появата на повече копия може да станат причина за шизофрения, аутизъм или синдром на дефицит на вниманието.
Но голяма част от данните за връзката между SHANK3 и психоневрологичните проблеми са от статистически анализ. Изследователи от Медицинския колеж Бейлър (САЩ) се заели пряко да проверят как се отразява върху състоянието на нервната система удвояването на този ген.
В списание Nature Худа Зохби и колегите й съобщават, че мишки с допълнителни копия SHANK3 ставали хиперактивни и безспирно обикаляли из клетката. Но това не приличало на обикновения синдром на дефицита на внимание и хиперактивност, тъй като от традиционното лечение, предписвано за него, животните ставали още по-хиперактивни.
Освен това при такива мишки се наблюдавали припадъци и признаци на маниакално поведение. Когато се обърнали към клиничната статистика, изследователите открили двама души с подобни симптоми и с удвоен ген SHANK3.
При единия от тези пациенти се наблюдавали епилепсия и биполярно разстройство, а другият синдром на хиперактивност бил свързан с нервни припадъци с повтарящи се, натрапчиви действия. Лечението срещу маниакална хиперактивност не помагало.
Учените опитали различни видове терапия при хиперактивните мишки и накрая им дали валпроева киселина, която се използва при лечение на епилепсия и маниакално-депресивни състояния – и това помогнало. Което още веднъж показва сложността на симптоматиката и избора на терапия при психически заболявания – от комплекса на симптомите може да се избере „не този, който трябва” и безрезултатно да се залива той с лекарства.
Главният смисъл на работата обаче не е клиничен, а генетичен. Това е едно от първите изследвания, в които се установява количествена взаимовръзка между гена и заболяването.
Впрочем практическото бъдеще на тези резултати е очевидно – лечението на пациенти с маниакални симптоми да бъде започвано с установяване на копията на подозрителните гени.
Източник: Baylor College of Medicine
