Жена в Шотландия не изпитва почти никаква болка

Това се дължи на мутация в по-рано неидентифициран ген, според ново изследване, водено от University College London (UCL).

Тя също така не изпитва безпокойство и страх и има ускорено заздравяване на рани поради мутацията, която според учените би могла да помогне за провеждането на нови лечения за редица състояния, съобщава списание British Journal of Anaesthesia.

„Открихме, че тази жена има специфичен генотип, който намалява активността на ген, който вече се смята за възможна цел за лечение на болка и тревожност“, казва един от водещите изследователи, д-р Джеймс Кокс (UCL Medicine).

„Сега, когато разкриваме как работи този новооткрит ген, се надяваме да постигнем по-нататъшен напредък по отношение на нови цели за лечение.“

На 65-годишна възраст жената потърсила лечение за проблем с бедрото, който се оказва, че включва тежка дегенерация на ставите, въпреки че тя не изпитва болка.

На 66-годишна възраст тя е претърпяла операция на ръката, която обикновено е много болезнена, но тя не съобщава за никаква болка след операцията.

Нейната чувствителност към болка е диагностицирана от д-р Деджит Шривастава, консултант по анестезия и медицина на болката в болница на National Health Service (NHS), в северната част на Шотландия и съавтор на изследването.

Жената казва на лекарите, че никога не е имала нужда от обезболяващи средства след операция или стоматологични процедури.

Тя била насочена към генетиците в UCL и в Оксфордския университет, които провели анализи и открили две забележителни мутации. Едната от тях е микроделеция в псевдогена, която преди това е била само накратко описвана в медицинската литература, която изследователите са нарекли FAAH-OUT. Втората е мутация в съседния ген, който контролира ензима FAAH.

По-нататъшни тестове от сътрудници от Университета в Калгари, Канада, показват повишени нива на невротрансмитери в кръвта, които обикновено се разграждат от FAAH, още едно доказателство за загуба на функцията на FAAH.

Генът FAAH е добре известен на изследователите на болката, тъй като той участва в ендоканабиноидното сигнализиране, което е централно за усещане за болка, настроение и памет. Ендоканабиноидната система (ECS) е наскоро открита група ендогенни канабиноидни рецептори, намиращи се в тялото. Ендоканабиноидните рецептори, които съставляват ECS, се намират в централната нервна система (CNS), периферната нервна система (PNS) и имунната система. Генът, който сега се нарича FAAH-OUT, преди това се приемаше за нефункционален ген. Изследователите сега са открили, че в него има нещо повече, отколкото се е смятало преди, тъй като най-вероятно е средство за изразяване на FAAH.

Мишки, които нямат гена FAAH, имат намалено усещане за болка, ускорено заздравяване на рани, засилена памет за изчезване на страха и намалена тревожност.

Жената от Шотландия има подобни черти. Тя отбелязва, че през целия си живот не е чувствала порязванията и изгарянията (понякога докато не усети миризмата на горяща плът), а нараняванията са се лекували много бързо. Тя обаче, също така съобщава за пропуски в паметта през целия си живот, като често е забравяла думи, които преди това са били свързани с повишена ендоканабиноидна сигнализация.

Изследователите казват, че е възможно да има повече хора с една и съща мутация, тъй като тази жена не е знаела за състоянието си до 60 годишната си възраст.

„Хората с рядка нечувствителност към болка могат да бъдат ценни за медицинските изследвания, тъй като научаваме как техните генетични мутации влияят върху усещането за болка“, казва д-р Кокс.

Изследователският екип продължава да работи с жената в Шотландия и провежда допълнителни тестове, за да разбере по-добре новия псевдоген.

„Надяваме се, че с течение на времето нашите открития могат да допринесат за клинични изследвания за постоперативна болка и тревожност и потенциално хронична болка, посттравматично стресово разстройство и заздравяване на рани, вероятно включващи техники за генна терапия“, казва д-р Кокс.

„Последиците от тези открития са огромни“, казва и д-р Шривастава.
„Един от двама пациенти след операцията днес все още чувства умерена до силна болка, въпреки напредъка в лекарствата за успокояване на болката и техниките за това, след използването на етер за пръв път през 1846 г. Надяваме се, че генът FAAH-OUT може да промени нещата, особено за пост-хирургическа болка. Остава да се види дали могат да бъдат разработени нови лечения въз основа на нашите открития“.

„Новите открития предполагат и появата на болкоуспокояващи, което потенциално би могло да предложи постхирургично облекчаване на болката и да ускори зарастването на рани. Надяваме се това да помогне на 330 милиона пациенти, които се подлагат на операции в световен мащаб всяка година“, казва д-р Шривастава.

„Ще съм въодушевена, ако всяко изследване на моята генетика може да помогне на други хора, които страдат“, коментира жената в Шотландия.

„Нямах представа допреди няколко години, че има нещо толкова необичайно в това, колко малко болка чувствам, просто си мислех, че е нормално“.

Публикувано в ScienceDaily.com.